Yang Yang, PhD, della Purdue University è il destinatario di un’importante borsa di studio di 5 anni per lo sviluppo del trattamento personalizzato nei disturbi correlati a SCN2A
La FamilieSCN2A Foundation, un’organizzazione senza scopo di lucro dedicata a migliorare la vita delle persone con disturbi correlati a SCN2A (SRD), ha assegnato una sovvenzione di ricerca di $ 2,5 milioni di dollari a un ricercatore della Purdue University.
Yang Yang, professore associato di chimica farmaceutica e farmacologia molecolare presso il College of Pharmacy di Purdue, ha ricevuto la sovvenzione per sostenere lo sviluppo di trattamenti personalizzati per questo gruppo di disturbi dopo la revisione tra pari da parte di esperti scientifici del settore.
Il finanziamento è impegnato nei prossimi 5 anni da una donazione limitata e unifamiliare attraverso la borsa di ricerca Hodgkin-Huxley (HH) della Fondazione FamilieSCN2A. La sovvenzione è stata nominata per onorare i vincitori del premio Nobel Dr. Alan Hodgkin e Dr. Andrew Huxley per la loro scoperta innovativa dei potenziali d’azione nei neuroni.
Gli SRD sono un gruppo di malattie genetiche rare causate da mutazioni nel gene SCN2A, che codifica un canale ionico essenziale per la funzione delle cellule cerebrali. Questi disturbi possono causare una vasta gamma di sintomi neurologici tra cui convulsioni difficili da controllare, autismo profondo, ritardi dello sviluppo, disturbi del movimento e disabilità intellettive.
La sovvenzione quinquennale sosterrà la ricerca di Yang finalizzata allo sviluppo di trattamenti personalizzati per un sito di giunzione SCN2A variante attraverso n=1 sviluppo di farmaci. L’obiettivo dei progetti n=1 è quello di creare trattamenti su misura per i profili genetici e clinici unici dei singoli pazienti, con la speranza di migliorare i risultati e la qualità della vita di tutti coloro che sono affetti da questi disturbi.
“Siamo incredibilmente grati alla famiglia che ha contribuito a rendere possibile questa sovvenzione”, ha affermato Leah Myers, fondatrice della FamilieSCN2A Foundation. “Grazie alla loro generosità e al loro impegno nella ricerca, questa sovvenzione contribuirà ad accelerare lo sviluppo di trattamenti personalizzati per gli SRD, un’esigenza fondamentale per le famiglie colpite da queste condizioni devastanti”.
Shawn Egan, Chief Scientific Officer della FamilieSCN2A Foundation è d’accordo.
“Ci aspettiamo che questo progetto faccia un grande balzo in avanti nella comprensione e nel trattamento degli SRD con mutazioni del sito di giunzione, che è un’area che è stata finora poco studiata”, ha affermato.
La Fondazione FamilieSCN2A ei suoi consulenti scientifici hanno esaminato la proposta di progetto prima di assegnare la sovvenzione e gestiranno il progetto per garantire che soddisfi i più elevati standard scientifici mentre avanza la missione della fondazione.
Yang si è detto onorato di aver ricevuto il premio e attende con impazienza i progressi della ricerca che ciò consentirà.
“Sono estremamente onorato e privilegiato di ricevere questa sovvenzione dalla Fondazione FamilieSCN2A per intraprendere questo viaggio inesplorato per combattere SRD insieme alle famiglie”, ha affermato. “Questa borsa di studio si basa su scoperte che sono state finanziate da precedenti borse di ricerca FamilieSCN2A Awards e National Institutes of Health (NIH), che hanno gettato solide basi per noi per fare il prossimo passo da gigante per affrontare gli SRD.
“Con questo premio, siamo entusiasti di creare nuovi modelli di malattia e di lavorare allo sviluppo di trattamenti personalizzati per i DSR, compresi interventi farmacologici e genetici all’avanguardia. Apprezziamo molto la fiducia della famiglia dei donatori con questo importante premio per avviare questo programma ad alto rischio /ricerca ad alto rendimento per far progredire la scoperta terapeutica trasformativa n=1 e studiare approcci innovativi allo sviluppo di farmaci per molti. Credo che questo premio ci aiuterà ad avvicinarci a un futuro in cui le persone con DSR possano ricevere trattamenti su misura per le loro esigenze specifiche.
“Il premio contribuirà alla solida ricerca del Purdue College of Pharmacy di scoperte di impatto che migliorano la vita”, hanno dichiarato Eric Barker, Jeannie e Jim Chaney Dean of Pharmacy.
“Il Purdue College of Pharmacy è grato alla FamilieSCN2A Foundation per aver sostenuto la ricerca di grande impatto del Dr. Yang”, ha affermato. “Sappiamo che in situazioni come questa, la passione per la scoperta è alimentata da motivazioni profondamente personali per le famiglie coinvolte. Ci impegniamo a far progredire la ricerca di base e traslazionale che aiuti a spostare le scoperte dal laboratorio al miglioramento diretto della vita dei pazienti attraverso nuovi interventi terapeutici .”
Secondo Yang, la maggior parte delle malattie rare sono malattie genetiche e non hanno una cura; tuttavia, i recenti progressi nella medicina di precisione e nella terapia genica offrono speranza per il trattamento di questi tipi di disturbi.
L’Hodgkin Huxley Award promuoverà la precisione e la medicina personalizzata per trattare questi disturbi e migliorare la qualità della vita delle persone che ne sono affette. Contribuirà inoltre notevolmente alla ricerca traslazionale in corso all’interno del Dipartimento di chimica farmaceutica e farmacologia molecolare del Purdue College of Pharmacy e alla crescente pipeline di scoperta di farmaci presso la Purdue University, secondo il capo del dipartimento Zhong-Yin Zhang, che dirige anche il Purdue’s Institute for Drug Discovery .
“La ricerca del dottor Yang ha un enorme potenziale per migliorare la vita di innumerevoli persone attraverso terapie personalizzate”, ha affermato. “Siamo estremamente grati alla famiglia del donatore e alla Fondazione FamilieSCN2A per la loro generosità nel portare avanti questa ricerca incredibilmente importante”.
Yang è specializzato in malattie neurologiche, tra cui autismo, epilessia, dolore e demenza; farmacogenomica; e terapia genica. “È uno dei principali ricercatori del Purdue Institute for Integrative Neuroscience (PIIN)”, ha affermato Chris Rochet, professore di chimica farmaceutica e farmacologia molecolare e direttore di John e Donna Krenicki del PIIN.
PIIN si impegna a svelare i misteri del cervello sano e a far progredire il trattamento dei disturbi del sistema nervoso centrale.
“Da quando è arrivato alla Purdue nel 2017, il dottor Yang ha dato importanti contributi al campo delle neuroscienze scoprendo cambiamenti nell’attivazione dei neuroni che spiegano la funzione cerebrale alterata in individui con epilessia o disturbo dello spettro autistico”, ha detto Rochet. “Ringraziamo la Fondazione FamilieSCN2A per il loro generoso investimento nel programma di ricerca del Dr. Yang e offriamo il nostro pieno supporto per aiutare a massimizzare l’impatto a lungo termine di questo studio innovativo”.
La Fondazione FamilieSCN2A si impegna ad accelerare la ricerca, costruire comunità e sostenere il miglioramento della vita delle persone colpite da disturbi correlati a SCN2A in tutto il mondo.
Per ulteriori informazioni sulla Fondazione FamilieSCN2A e la sua missione, o per donare a questa causa, visitare www.scn2a.org.
Fonte: FamilieSCN2A Foundation, Inc.
